Forschung: Neue Genvariante bei erblich bedingter Sehnerv-Erkrankung entdeckt

Genetische Ursache für Optikusatrophie identifiziert

Ein Forschungsteam der Medizinischen Universitäten Wien und Graz hat eine bislang unbekannte genetische Variante identifiziert, die mit der erblichen Sehnerv-Erkrankung Optikusatrophie in Zusammenhang steht. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal „Genetics in Medicine“ veröffentlicht und könnten die genetische Diagnostik dieser Augenerkrankung erweitern.

Ausgangspunkt der Studie war die genetische Analyse einer österreichischen Familie, in der über drei Generationen hinweg sieben Personen an Optikusatrophie litten. Dabei wurde eine neue Variante im Gen PPIB (Peptidylprolyl-Isomerase B) entdeckt. Das Gen kodiert ein Enzym, das für die korrekte Faltung von Proteinen verantwortlich ist. In Zellkulturen zeigte sich, dass die Variante die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigt – ein Merkmal, das bei vielen Formen der Optikusatrophie beobachtet wird.

Weitere Optikusatrophie-Betroffene identifiziert – genetische Ursachen oft unbekannt

Durch die Auswertung archivierter Genomdaten konnten zwölf weitere Personen aus acht Familien mit derselben genetischen Veränderung identifiziert werden. Die Studienleiter Wolfgang M. Schmidt (Zentrum für Anatomie und Zellbiologie, Medizinische Universität Wien) und Thomas P. Georgi (Universitäts-Augenklinik, Medizinische Universität Graz) betonen, dass die Entdeckung eine genetische Diagnose für bislang ungeklärte Fälle ermöglichen kann.

Optikusatrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die zu einer Schädigung der retinalen Ganglienzellen führt. Symptome sind unter anderem verminderte Sehschärfe, Farbsehstörungen und zentrale Gesichtsfeldausfälle. Die Erkrankung kann vererbt werden; etwa 20 genetische Formen sind bekannt. Bei rund 60% der Betroffenen bleibt die genetische Ursache jedoch ungeklärt.

Zukünftige Forschungen sollen klären, wie die PPIB-Variante den Zellstoffwechsel beeinflusst und ob weitere genetische Veränderungen in diesem Gen mit Optikusatrophie in Verbindung stehen.