Pro Retina: Zu lange Wege bei seltenen Netzhauterkrankungen

Unterschiedliche Symptome und seltene Befunde erschweren die Diagnose

Menschen mit seltenen Netzhauterkrankungen warten im Durchschnitt rund zehn Jahre auf eine gesicherte Diagnose. Laut Pro Retina Deutschland konsultiert etwa ein Fünftel der Betroffenen mehr als fünf Ärzte, rund ein Drittel erlebt zuvor eine Fehldiagnose. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar fordert die Selbsthilfevereinigung vorhandene diagnostische Möglichkeiten konsequenter zu nutzen.

Die endgültige Diagnose bedeute für viele Patienten eine deutliche Entlastung, erklärte Pro Retina-Geschäftsführer Dario Madani. Jüngere Betroffene erhielten die Diagnose durchschnittlich nach zwei Jahren – diesen Zeitraum wünscht sich der Verband für Patienten aller Altersgruppen.

Wissenstransfer und molekulargenetische Diagnostik nötig

Um die Diagnosewege zu verkürzen, setzt Pro Retina auf Aufklärung. Betroffene sollen lernen, Symptome besser zu erkennen und einzuordnen, parallel dazu möchte man Ärzte stärker für seltene Erkrankungen sensibilisieren. Der Verband betont, dass die Seltenheit der Krankheitsbilder bei der Diagnosestellung häufig eine Rolle spiele.

Zur Absicherung der Diagnose sei ein Gentest erforderlich. „Das für die Erkrankung verantwortliche Gen zu kennen, ist entscheidend für die Familien- und Lebensplanung. Außerdem ermöglicht dieses Wissen, an klinischen Studien teilzunehmen“, erklärt Dr. Sandra Jansen, Fachreferentin Diagnose und Forschung von Pro Retina und Leiterin des Patientenregisters, und ergänzt: „Klinische Studien wiederum sind Voraussetzungen für die Entwicklung neuer Therapien. Daher sollte jeder Betroffene einen Gentest machen lassen.“

An diesem Punkt setzt auch die Kampagne „Kenne dein Gen“ an, die Pro Retina vor einigen Jahren initiiert hat und dieses Jahr fortsetzen wird.