Forschung: Neues genetisches Risiko bei AMD entdeckt

Studie zeigt Zusammenhang zwischen Chromosom 10 und retikulären Pseudodrusen

Australische Forscher haben einen entscheidenden Unterschied in den genetischen Veränderungen bei Patienten mit Altersbedingter Makuladegeneration (AMD) identifiziert. Die internationale Studie weist darauf hin, dass retikuläre Pseudodrusen (RPD), eine Unterform der AMD, mit genetischen Varianten auf Chromosom 10 in Verbindung stehen.

Die Analyse umfasste mehr als 14.000 Teilnehmer und wurde vom Centre for Eye Research Australia, dem Walter and Eliza Hall Institute sowie der University of Melbourne durchgeführt. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal „Nature Communications“ veröffentlicht.

Genetische Unterschiede eröffnen neue Forschungsansätze

Die Studie zeigt, dass bei Patienten mit RPD kein Zusammenhang mit bekannten Genveränderungen auf Chromosom 1 besteht, die bisher als Hauptfaktor für AMD galten. Stattdessen deutet alles auf Signalwege im Bereich von Chromosom 10 hin. Augenscans der betroffenen Patienten zeigten zudem eine dünnere Netzhautstruktur, was nach Ansicht der Autoren weitere Untersuchungen rechtfertigt. „Unsere Ergebnisse unterstreichen, dass AMD keine einheitliche Erkrankung sei. Vielmehr handle es sich um eine Gruppe verwandter Erkrankungen, die möglicherweise maßgeschneiderte Therapieansätze erforderten“, erklärte die Co-Leiterin der Studie, Prof. Robyn Guymer.

„Retikuläre Pseudodrusen-Ablagerungen, die in Augen-Scans sichtbar sind, wurden mit einer schlechteren Sehfunktion und schlechteren Behandlungsergebnissen in Verbindung gebracht“, berichtete Guymer. „Nun hat unsere Forschung herausgefunden, welche genetischen Veränderungen offenbar diese schwerwiegendere Form der AMD verursachen. Diese Entdeckung liefert einen entscheidenden Anhaltspunkt für die Entwicklung neuer Medikamente, die auf diese Veränderungen abzielen. Möglicherweise verhindert dies den Verlust der Sehkraft, bevor er einsetzt.“

Chromosom 10 als neuer Ansatzpunkt bei häufiger Augenerkrankung

Die Co-Leiterin Prof. Melanie Bahlo ergänzte: „Unsere Studie ist die erste, die darauf hindeutet, dass retikuläre Pseudodrusen-Ablagerungen durch Signalwege im Zusammenhang mit Chromosom 10 verursacht werden – und nicht durch die bekannten AMD-bezogenen Gene auf Chromosom 1.“

Diese Erkenntnis sei bedeutsam. Denn sie zeige, dass untersucht werden muss, wie genetische Veränderungen auf Chromosom 10 die Netzhautstruktur beeinflussen. Auch müssen Therapien entwickelt werden, die über die Komplementfaktoren hinausgehen, um die Bildung von Ablagerungen auf der Netzhaut zu verhindern, die das Sehvermögen gefährden.